Intellectual disability (ID) is defined as a neurodevelopmental disorder. The prevalence is 1% to 3%. Genetic factors strongly contribute to the etiology of ID; however, the origin remains unknown in up to 60% of the cases. De novo mutations are a common genetic cause in sporadic cases of ID. This report describes the cases of 2 siblings with distinctive phenotypical features and neurodevelopmental disorders with an unbalanced translocation, (46,XX,der[15]t[10;15][q24.3;26.1]mat), resulting in trisomy of the long arm of chromosome 10 and monosomy of the long arm of chromosome 15. The cases are thought to be associated with distal trisomy 10q syndrome and monosomy 15q syndrome. Both trisomy 10q and monosomy 15q syndromes are rare diseases with distinctive clinical profiles.

Zihinsel Yetersizlik (ZY), sıklığı %1-3 arasında görülen, nörogelişimsel bir bozukluktur. ZY’nin etyolojisinde genetik faktörlerin önemli katkısı olduğu bilinmesine rağmen, vakaların %60’ına yakınında altta yatan sebep tanımlanamamaktadır. Sporadik vakalarda, de novo mutasyonlar etyolojide en sık rol oynayan genetik etmenlerdir. Bu yazıda, kromozom 10’un uzun kolunun trizomisi ve kromozom 15’in uzun kolunun monozomisi ile sonuçlanan [46, XX der (15) t(10;15)(q24.3;26.1)mat] dengesiz translokasyonuna sahip, belirgin fenotipik özellikler ve ZY tanısı alan iki olgunun sunulması amaçlanmıştır. Vakalar distal trizomi 10q ve monozomi 15q sendromları ile ilişkili olarak değerlendirildi. Bu yazı, bu sendromların, ayırt edici klinik profile sahip nadir rastlanan genetik durumlar olmaları nedeniyle sunulmuştur.