Homocystinuria is an inherited disorder which affects multiple organ systems due to enzyme deficiencies involved in methionine metabolism. This study investigates a 9-year-old boy who had initially been followed up with partial epilepsy diagnosis for 2 years. The patient who had been operated for lens dislocation had elevated serum homocysteine concentrations. Homocystinuria was diagnosed in this patient since his urine metabolic screening was positive for cyanide nitroprusside test, and he had elevated blood and urine methionine concentrations. This study aims to emphasize the importance, in terms of early diagnosis and treatment, of considering neurometabolic disorders in the differential diagnoses of epilepsy, particularly when seizures are accompanied by other system findings.

Homosistinüri metionin metabolizmasında rol oynayan enzimlerin defektine bağlı, birden fazla sistem tutulumuyla seyreden herediter geçişli bir hastalıktır. Bu yazıda 9 yaşındaki erkek çocuğu olan hastamız parsiyel epilepsi tanısıyla 2 yıldır izlenmekteydi. Lens dislokasyonu nedeniyle opere edildiği öğrenilen hastanın serum homosistein düzeyi yüksek olarak saptandı. Nitroprusid testi pozitif, idrar ve kan metionin düzeyleri artmış olarak bulunan vakaya homosistinüri tanısı konuldu. Epilepsiye eşlik eden diğer sistem bulgularının olduğu vakalarda nörometabolik hastalıkların düşünülmesinin erken tanı ve tedavi açısından önemi vurgulanmak istendi.