E-ISSN: 1309-5749 | ISSN: 1018-8681 | Contact
A Case of Marinesco Sjögren Syndrome
1Bezm-i Alem Valide Sultan Vakıf Gureba Training and Research Hospital
2Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Department of Neurology
Dusunen Adam The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences 2009; (22): 27-31
Full Text PDF Full Text PDF (Turkish)

Abstract

Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare autosomal recessive disorder characterized clinically by cerebellar ataxia, congenital cataracts, mental and physical retardation, skeletal anomalies, motor and sensory neuropathy and myopathy. Cerebellar atrophy is considered the most prominent neuroradiologic finding in MSS. However, epilepsy is rarely seen in this patients. In this article the clinical and radiological findings were diagnosed as having MSS and epilepsy is also 27 years old female patient, clinical and electrophysiological seizures as the first case because the records have been have been reported.


Epilepsisi Olan Marinesco Sjögren Sendromlu Olgu
1Bezm-i Alem Valide Sultan Vakıf Gureba Eğitim ve Araştırma Hastanesi
2İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı
Dusunen Adam The Journal of Psychiatry and Neurological Sciences 2009; (22): 27-31

Marinesco-Sjögren sendromu (MSS) serebellar ataksi, konjenital katarakt, motor ve mental retardasyon, iskelet anomalileri, motor veya sensoriyel nöropati ve miyopati ile karakterize otosomal resesif bir hastalıktır. Radyolojik olarak en sık olarak görülen bulgu serebellar atrofidir. Ancak, bu hastalarda epilepsi hastalığı nadiren görülür. Bu yazıda klinik ve radyolojik bulgularla MSS tanısı almış ve epilepsi hastalığı da olan 27 yaşında kadın hasta, klinik ve elektrofizyolojik olarak nöbetleri kayıtlanmış olan ilk olgu olması nedeniyle bildirilmiştir.